abhadiamonds.com
Ha a molekuláris genetikai vizsgálattal mindkét kromoszómán ki lehet mutatni mutációt, az cisztás fibrózisra utal. A teszt eredménye alapján azonban nem jósolható meg, hogy mennyire lesznek súlyosak a tünetek. Különböző emberekben azonos mutációk esetén is nagyon eltérő lehet a betegség lefolyása. Ha a vizsgálat egyetlen mutációt vagy egyet sem mutat ki, és az illetőnek CF-re jellemző tünetei vannak, további mutációk vizsgálatára, a verejtékteszt ismételt elvégzésére és/vagy a szervek működését elemző egyéb laboratóriumi vizsgálatokra van szükség. Lehet, hogy az illető a CF-nek olyan ritka formájában szenved, amelyet nem mutat ki a teszt, vagy nem cisztás fibrózisa, hanem más tüdő- vagy hasnyálmirigy-betegsége van. Az is lehet, hogy "csak" CF-mutáció-hordozó, ugyanis egyes hordozóknál is jelen lehetnek CF-s tünetek. Ha a vizsgálat egyetlen mutációt mutat ki, és nincsenek tünetek, akkor az illető CF-hordozó. Ha valakiről kiderül, hogy hordozó, akkor a klinikai genetikus megmondja, hogy a testvéreinek is érdemes elvégeztetnie a tesztet.
- A leggyakoribb hibák Mit egyen, aki cisztás fibrózisban szenved?
A legveszélyesebb a Pseudomonas aeruginosa, mely halálhoz vezető fertőzést okozhat. A betegség öröklődése a szülőkről a gyerekekre Ha adott esetben mindkét szülő hordozza a mutációt a CFTR génben, akkor 25% annak a valószínűsége, hogy gyermekük beteg lesz. Gyakran ismételt kérdések Mikor okozhat bajt a CFTR gén, hogyan alakulhat ki a betegség? A CFTR gén minden emberben megtalálható. Minthogy minden génünk, kivéve a nemi kromoszómákon lévőket, két kópiában van jelen a testi sejtjeinkben, a CFTR génnek is két példányával rendelkezünk. Ezekről íródik át és termelődik közvetve a CFTR fehérje, amely ellenőrzi a só és a víz ki-be áramlását a sejthártyán keresztül. Ha az egyik kópia hibát hordoz, csökken a hibátlanul működő fehérjék mennyisége, de ez nem feltétlenül vezet egészségkárosodáshoz. Ha azonban mindkét kópia hordoz mutációt, az a betegség kialakulásához vezet. Mivel Magyarországon minden 28. ember hordoz mutációt valamelyik génkópiáján, igen nagy az esélye, hogy a születendő gyermek mindkét szülőjétől a hibás kópiát örökli.
Ezzel szemben az általunk használt CE IVD minősítésű teszt a teljes gén kódoló szakaszának leolvasása által gyakoriságtól függetlenül azonosítani képes az összes mutációt. Mit kell tennem a vizsgálat elvégzéséhez? Önnek csupán fel kell keresnie genetikai tanácsadónkat, aki készséggel segítségére lesz abban, hogy a vizsgálat az Ön, vagy családtagja esetében indokolt-e. Amennyiben javasolt a vizsgálat elvégzése, egy egyszerű vérvétel elegendő hozzá. Mennyi időn belül számíthatok az eredményre? A minta levételét követően 4-6 héten belül elkészül az eredmény, melyet genetikai tanácsadónk jelez Önnek, továbbá ellátja Önt az eredmény értelmezéséhez, és az esetleges további teendőkhöz szükséges információkkal. A leggyakoribb öröklődő betegség, a cisztás fibrózis hátterében már 1989 óta tudjuk, hogy a CFTR gén meghibásodása áll. A betegséget okozó génvariánsok száma azonban a mai napig is folyamatosan bővül, ahogyan a különböző súlyosságú és lefolyású páciensek genetikai vizsgálatával a génnek illetve az őt kódoló fehérjének újabb és újabb defektusára kerül fény.
A csecsemőknél a meconium ileus, azaz a belek tartalmának besűrűsödése miatt bekövetkező elzáródás hívja fel a figyelmet a betegségre. Fehérjehiány A zsíroldékony vitaminok (A, D, E, K) hiányának jelei. Jellemző szinte az összes mirigy gyulladásos elváltozása. A laborunkban kifejlesztett CFTR Diagnosztikai Kit lehetővé teszi a teljes gén analízisét, azaz az összes mutáció kimutatására alkalmas. Cisztás fibrózisban szenvedő kisgyermek A mukoviszcidózisos csecsemők tüdeje születéskor még normális, a tüdő és légutak nyálkahártyájának mirigyei azonban folyamatosan kórosan sűrű, nyákos váladékot termelnek, amely eltömi a léghólyagocskákat is, a tüdő légzőfelülete jelentősen csökken. A sűrű váladék nem tud természetes módon távozni, ezért a beteg kisgyermekek hosszas, kínzó köhögés kíséretében próbálnak tőle megszabadulni. Kezdetben a köhögés száraz, erős, szaggatott, később "felszakadozó", mintha oldódna. A sűrű váladék kedvez a különböző légúti fertőzések kórokozói megtelepedésének. Leggyakrabban a Staphylococcus aureus baktérium és a Pseudomonas fajok okoznak fertőzéseket.
A légutakban termelődő nyák sűrű, nehezen tud távozni, a nyákon a baktériumok könnyen elszaporodnak, így állandó gyulladást hozva létre. Rizikótényezők Ha mindkét szülő hordozza a betegséget, akkor a gyermek 25 százalékos valószínűséggel beteg lesz. Ilyen esetben a szülők tünetmentesek. Ugyanakkor keletkezhetnek új mutációk is, ilyenkor valamilyen káros behatás (káros sugárzás, fertőzés stb. ) éri a genetikai anyagot és ez okozza annak rossz irányba való alakulását. A másik gond a hasnyálmirigyben a váladék besűrűsödése. A hasnyálmirigy egy nagyon fontos szervünk. Egyrészt a bélrendszerben a táplálék emésztését elősegítő enzimeket juttat, másrészt inzulint termel, mely a vércukor szint szabályozásában tölt be kulcsfontosságú szerepet. A hasnyálmirigy károsodásakor a belekben lévő tápanyag nem tud rendesen lebomlani, így hatalmas méretű emésztetlen, rothadásos, zsíros székletek távoznak, másrészről egy idő után az inzulin termelő sejtek károsodása miatt cukorbetegség alakulhat ki. Az emésztetlen táplálék, a fokozott légzési munka miatt a gyermek energiaigénye igen nagy, amit gyakran a gyermek nem tud pótolni, így fogyás indul.
A CF genetikai vizsgálat eredményét minden esetben klinikai genetikus értékeli és az eredményt genetikai tanácsadás során kell megbeszélje a beteggel. A CF-gén mutáció kimutatását magzatoknál is lehet végezni, ha ismert, hogy mindkét szülő mutációt hordoz. Az invazív beavatkozással nyert magzatvízből vagy chorion boholyból kivont DNS-ből kimutatható, hogy a magzat örökölte-e a szülőktől a mutációkat. A CF-gén mutációinak vizsgálatát ilyen esetekben is kérhetik: Gyermekvállalás előtt álló pároknál, családtervezés során A terhesség első trimeszterében vagy az első vizsgálatkor Ha egy közeli hozzátartozó cisztás fibrózisban szenved Újszülöttnél Ha egy szűrőteszt, pl. verejtékkorid-vezetőképesség vagy immunreaktív tripszinogén eredménye pozitív Cisztás fibrózisra utaló tünetek esetén, így: nagyon sós verejték kisgyermekkorban gyakori légúti fertőzések, pl. hörghurut vagy tüdőgyulladás zihálás, fulladás tartós hasmenés és/vagy bűzös, nagy tömegű, zsíros széklet növekedésbeli elmaradás vagy gyatra súlygyarapodás vitaminhiány, alultápláltság férfiaknál nemzőképtelenség A genetikai CF-teszt eredményét a tünetekkel, a fizikális vizsgálat eredményével, az egyéni és családi kórtörténettel, az etnikai hovatartozással, valamint más laboratóriumi tesztek eredményeivel együttesen kell értékelni.
A cisztás fibrózis (régebbi orvosi nevén mucoviscidosis) öröklött betegség, amelynek következményei főleg a tüdőt, hasnyálmirigyet és a verejtékmirigyeket érintik. Túlságosan sűrű, viszkózus nyák képződik, amely gyakori légúti fertőzéseket okoz, és rontja a hasnyálmirigy működését. A CF-gén vizsgálata során a 7-es kromoszómán található CFTR-gén gyakoribb mutációit mutatják ki, ezáltal kiszűrhető vagy diagnosztizálható a CF, illetve azonosíthatók a tünetmentes hordozók. Testünk minden sejtje (a hímivarsejt és a petesejt kivételével) 46 kromoszómát tartalmaz, melyből 23-at az anyánktól, 23-at az apánktól örököltünk. A kromoszómákon lévő gének jelentik a szervezet működéséhez szükséges fehérjék tervrajzát. A cisztás fibrózist a CFTR gén mindkét (apai és anyai eredetű) példányán együttesen jelenlévő mutáció okozza. Ahhoz tehát, hogy CF alakuljon ki, a gén mindkét példányának (alléljének) hibásnak kell lennie. Ha csak az egyik példány mutáns, akkor az illető ún. hordozó. A hordozóknak általában nincsenek CF-es tüneteik, de a CF-gén rendellenes példányát átörökíthetik gyermekeikre.
Szövődményként hasnyálmirigy-gyulladás, különböző bélrendszeri gyulladások jelentkezhetnek. Légúti tünetek: A mukoviszcidózisos csecsemők tüdeje születéskor még normális, a tüdő és légutak nyálkahártyájának mirigyei azonban folyamatosan kórosan sűrű, nyákos váladékot termelnek, amely eltömi a léghólyagocskákat is, a tüdő légzőfelülete jelentősen csökken. A sűrű váladék nem tud természetes módon távozni, ezért a beteg kisgyermekek hosszas, kínzó köhögés kíséretében próbálnak tőle megszabadulni. Kezdetben a köhögés száraz, erős, szaggatott, később "felszakadozó", mintha oldódna. A sűrű váladék kedvez a különböző légúti fertőzések kórokozói megtelepedésének. Leggyakrabban a Staphylococcus aureus baktérium és a Pseudomonas fajok okoznak fertőzéseket. A legveszélyesebb a Pseudomonas aeruginosa, mely halálhoz vezető fertőzést okozhat. A köpet zöldes, gennyes lesz. A nagyobb gyerekek reggelenként szinte mindig köhögéssel kezdik a napot, mely napközben enyhül, de fizikai megterhelés hatására ismét fokozódik.